Jaké jsou příčiny fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je zděděná porucha, ve které tělo není schopno rozkládat fenylalanin, esenciální aminokyselinu nalezenou v potravinách, které obsahují bílkoviny, jako je sýr, maso a mléko.Neexistuje mnoho různých příčin fenylketonurie, protože zděděná porucha znamená, že stav běží v rodině.V tomto smyslu lze říci, že jednou z příčin fenylketonurie je to, že oba rodiče postižené osoby nesou a předávají vadný gen fenylalanin hydroxylázy (PAH) na své dítě.Obecně však mutace v genu PAH tvoří příčiny fenylketonurie, přičemž různé mutace určují závažnost stavu.

jako autosomální recesivní porucha dochází k fenylketonurii, když dítě zdědí vadný gen PAH od obou rodičů.Rodiče postižené osoby nemusí nutně poruchu, protože nesou pouze jednu vadnou kopii genu, ne dva, jako jejich dítě.Osoba, která nese gen, ale nemá poruchu, je označována jako nosič.Ve většině případů nositelé nevědomky předávají gen.Je to proto, že nositelé obvykle nevykazují žádné příznaky poruchy, a proto si neuvědomují, že nesou vadný gen.fenylketonurie.Abychom tomu pochopili, je nejlepší mít nejprve nějaké základní informace o samotné poruše.Gen PAH v podstatě nese pokyny, které umožňují tělu vyrobit enzym fenylalanin hydroxylázy, který je zodpovědný za rozbití fenylalaninu a jeho přeměnu na jiné sloučeniny.Mutace v genu PAH mohou zcela snížit nebo zastavit produkci tohoto enzymu, který pak umožňuje fenylalaninu akumulovat nadměrné množství v těle.Nahromadění této aminokyseliny je nebezpečné, protože může poškodit centrální nervový systém a vést k poškození mozku.

Mírné formy poruchy, jako je varianta fenylketonurie, se vyskytují, když mutace genu stále umožňuje, aby nějaká enzymatická aktivita přetrvávala v těle, což účinně pomáhá rozkládat fenylalanin.Těžčí forma, klasická fenylketonurie, se vyskytuje, když enzymatická aktivita chybí nebo tak redukuje do bodu, kdy se může nahromadit nahromadění aminokyseliny.Zatímco rozmanité mutace v genu PAH určují závažnost stavu postižené osoby, předpokládá se, že jiné geny mohou také hrát roli v závažnosti fenylketonurie, i když o tom není známo mnoho.