Co je Alexanderská nemoc?

Alexanderská onemocnění je porucha nervového systému, která může narušit funkce nervového systému.Toto onemocnění je součástí skupiny poruch zvaných leukodystrofie, které ničí myelin, což jsou vlákna, která pokrývají a izolují neutrony.Myelin také pomáhá při rychlém přenosu elektrických impulsů mdash;Co váš mozek používá k tomu, aby řekl zbytek těla k pohybu a fungování.Bez myelinu se mohou impulsy zastavit nebo narušit.

Existuje několik forem Alexanderovy choroby.Infantilní forma je nejčastější a projevuje se, než člověk dosáhne dvou let.Mezi příznaky infantilní formy patří zvětšená hlava a mozek, také nazývaná megalencefálie a záchvaty.Může také následovat spasticita nebo tuhost v pažích, nohou nebo obojích pacientů.Alexanderská onemocnění v infantilním stavu může také způsobit intelektuální postižení a zpoždění mentálního vývoje.

Alexanderská nemoc se může také stát později v životě - buď v dětství nebo v dospělosti.Mezi příznaky mladistvých a dospělých forem patří problémy s polykáním, záchvaty a špatná koordinace, také nazývané ataxie.Pokud se Alexanderská nemoc stane dítěti během prvního měsíce jejich života, je to novorozenecká forma.Mezi příznaky novorozenecké formy patří intelektuální postižení, záchvaty a hydrocefalus, což je nahromadění tekutiny v mozku.Novorozenecká forma je nejvzácnější formou Alexanderské choroby.GFAP je součástí střední rodiny proteinů, která tvoří sítě a podporuje a posiluje buňky.Obvykle to zdědí rodiče.Osoba může vyvinout mutaci genu bez jakékoli rodinné anamnézy.

Toto onemocnění je přítomno jako autozomálně dominantní vzorec, což znamená, že má pouze mutaci jedné kopie genu GFAP, aby osoba projevila onemocnění.Každá osoba má na svých chromozomech dvě kopie každého genu a gen může říci něco trochu jiného.Když jsou informace o genech dohromady, je určena vlastnost člověka - jako barva očí.S autozomálně dominantním vzorem musí být dotyčná informace pouze na genu, aby osoba zdědila tuto konkrétní vlastnost.To znamená, že pro osobu může být zmotována pouze jedna ze dvou kopií GFAP, aby se onemocnění mohla vyvinout.

Neexistuje žádný lék na Alexanderskou chorobu, ani neexistuje dohodnutá metoda pro léčbu onemocnění.Lékaři jsou schopni léčit pouze příznaky pacienta.To znamená, že ačkoli lékař může předepsat terapie a léky k léčbě záchvatů a spasticity, nemoc zůstane.Výzkum se provádí, aby se naučil, jak léčit a léčit tuto nemoc a další leukodystrofie, jako je to.