Co je choroideremia?

Choroideremie je genetický zdravotní stav, který primárně ovlivňuje muže a vede k progresivní ztrátě zraku.Zhoršené noční vidění, běžně označované jako noční slepota, je často prvním příznakem choroiderémie.V průběhu času může tato podmínka vést k částečné nebo celkové slepotě.Pro tento zdravotní stav není k dispozici žádné standardní léčby a vedení může zahrnovat použití vizuálních zařízení, poradenství a komunity s umístěním zaměstnání nebo finanční pomoci.Jakékoli konkrétní otázky nebo obavy týkající se choroiderémie na individuálním základě by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem.

Gen, o kterém se předpokládá, že je odpovědný za vývoj choroiderémie, prochází často rodinami, i když za vývoj této poruchy může být někdy zodpovědná spontánní genetická mutace.Samci se častěji než ženy narodí s choroidemií, pravděpodobně kvůli chromozomálním rozdílům mezi oběma pohlavími.Matky, které nesou vadný gen, mohou tento gen přenést na mužské děti a otcové mohou poruchu přenést na ženy.V menším počtu případů může genetická mutace během embryonálního stádia vývoje vést k choroidemii u dítěte narozeného rodičům, kteří nemají vadný gen.

Noční slepota je často prvním znatelným příznakem u osob s choroidemií a tento příznak se může vyvinout v raném dětství.Jak onemocnění postupuje, další příznaky mohou zahrnovat ztrátu periferního vidění, což je stav běžně označovaný jako vidění tunelu.Protože se jedná o progresivní poruchu, může dojít k částečné nebo celkové slepotě v pozdní dospělosti.Nejsou k dispozici žádné lékařské ošetření, které by mohly zpozdit progresi této vizuální poruchy, takže management se primárně opírá o pomoc pacientovi se naučit se vyrovnat se zvýšeným postižením na fyzické i emoční úrovni.

V dřívějších fázích nemoci podpůrná zařízenínapříklad brýle mohou pomoci zlepšit vidění.Elektronická nebo počítačová zařízení mohou být pro některé pacienty s touto poruchou užitečná.Zkoumala se genová terapie a v lékařské komunitě existuje naděje, že efektivní možnosti léčby budou jednoho dne k dispozici.Do té doby může být poradenství prospěšným nástrojem při pomoci pacientovi i rodinným příslušníkům nebo pečovatelům, kteří se naučí vyrovnat se s rostoucím postižením způsobeným ztrátou zraku.V mnoha případech je k dispozici podpora komunity, která pomáhá s umisťováním zaměstnání nebo finanční kompenzace pro ty, kteří mají problémy s pokročilým viděním nebo slepotou.