Co je dominantní polycystické onemocnění ledvin?

Dominantní polycystické onemocnění ledvin je genetická porucha, která postihuje více než 12 milionů dospělých a dětí nebo zhruba 1 z 500 lidí po celém světě.Dominantní polycystické onemocnění ledvin je také známo jako jednoduše PKD, je pojmenováno, protože je charakterizováno několika cysty naplněnými tekutinou, které se vytvářejí podél nefronové oblasti obou ledvin, což je část, která filtruje nečistoty.Tyto cysty se skládají z buněk, které se proliferují mnohem rychleji než normální buňky ledvin, což vede ke zvýšenému počtu a velikosti cyst.Ve skutečnosti se počet a velikost těchto cyst nakonec stává úměrný velikosti a hmotnosti ledvin a jater, které v důsledku toho trpí zánětem a zhoršeným fungováním.Bohužel v současné době neexistuje lék na dominantní polycystické onemocnění ledvin, ani neexistuje žádná léčba.

Existují dvě formy dominantního polycystického onemocnění ledvin.Běžnější formou je autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD).Druhá forma, autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD) je mnohem vzácnější a vyskytuje se pouze u asi 1 z 20 000 lidí.Zatímco obě formy jsou zděděny, ADPKD nese 50% riziko předání nemoci od rodiče na dítě v době početí.Jinak ani jedna forma diskriminuje z hlediska pohlaví, věku nebo etnicity.Naproti tomu pouze asi 15% pacientů prokazuje mutaci genu PKD2, který sídlí ve 4. chromozomu.Bývalý scénář však pro pacienta představuje mnohem vážnější výsledek, protože progresi na těžkou renální dysfunkci se obvykle vyskytuje mnohem rychleji.Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin zahrnuje přijetí dvou mutovaných genů, jeden od každého rodiče.Darovací rodiče však obvykle nemají nemoc, ani ve zbytku rodiny není historií.

Dalším nešťastným aspektem této nemoci je, že neexistují žádné značky včasného varování.Nakonec se však začnou objevovat různé příznaky.Mezi nejběžnější patří přetrvávající bolest na boku nebo zad, průchod krve v moči a tvorba ledvinových kamenů.Hypertenze nebo vysoký krevní tlak je dalším příznakem, který se obvykle vyskytuje předtím, než se objeví jakékoli známky poškození ledvin a vyskytují se častěji u mužů.Patří mezi ně zvýšené riziko onemocnění jater, mozkové aneuryzmy a kardiovaskulární onemocnění.Někteří pacienti zažívají srdeční šelest a palpitace v důsledku prolapsovaného ventilu v srdci.Potenciál pro všechny tyto podmínky vyžaduje časté screening a monitorování.

Ačkoli neexistuje formální léčba tohoto onemocnění, existuje několik proaktivních opatření, která mohou pacienti provést zpomalení jejího progrese.Nejdůležitější z nich je dodržovat zdravou stravu a cvičební režim a vyhýbat se chování, které zvyšuje riziko srdečních chorob, jako je kouření a nadměrná konzumace alkoholu.Stejně tak by měly být provedeny kroky, aby se v případě potřeby udržovala krevní tlak, včetně léků.Nakonec je nezbytné, aby se pacient PKD vyhýbal volně prodejným lékům, které mohou dále poškodit játra a ledviny, jako je aspirin, ibuprofen a naproxen.