Co je syndrom Dubowitz?

Dubowitzův syndrom, známý také jako intrauterinní trpaslík, je neobvyklá onemocnění, která postihuje pouze několik stovek lidí po celém světě.Vědci v současné době věří, že je zděděn od členů rodiny, kteří nesou gen, který je za tuto poruchu zodpovědný.Neexistuje způsob, jak léčit Dubowitzův syndrom, ale některé z příznaků lze léčit.Lidé postižené touto chorobou mohou žít stejně dlouho, jako lidé, kteří ji nemají, a v mnoha případech mohou žít také poměrně normální životy.

V současné době neexistuje žádný diagnostický test používaný k diagnostice Dubowitzův syndromu.Lékaři se většinou spoléhají na příznaky a symptomy spojené s touto chorobou, aby jim řekli, zda to má člověk.Hlavním znakem je pomalý růst v lůně a pokračující pomalý růst po narození.

Existují také další fyzické příznaky, které mohou znamenat Dubowitzův syndrom kromě pomalého růstu.Například mnoho lidí postižených touto chorobou má malou tvář a hlavu.Někdy mají vysoké čelo, které se také svažuje.V mnoha případech jsou oční víčka a nos široká a plochá.Kromě toho mohou být oči malé a široké set a postižený jednotlivec může mít nízko nastavené uši.

Mnoho lidí postižených dubowitzským syndromem zažívá svědivá kůže, podobně jako ekzém.Mohou také mít zpožděnou řeč kvůli deformitě v patře jejich úst.Mohou být také přítomny webové nohy.Kromě toho může mít osoba oblasti, kde vlasy nerostou na hlavě.

Existuje několik dalších příznaků, které mohou být použity spolu s fyzickými příznaky, které pomáhají lékařům diagnostikovat dubowitzův syndrom.Například většina lidí postižených touto chorobou má určitou formu duševního postižení nebo vývojového zpoždění.Postižení jedinci mohou mít také špatnou chuť k jídlu, nevolnost a průjem.Mohou být hyperaktivní a často nemocní.Některé z příznaků však lze léčit.Například svědivá kůže spojená s nemocí může být léčena kolem lokálních steroidů.Podobně může být průjem a nevolnost léčena volně prodejnými léky a v některých případech může být hyperaktivita léčena léky na předpis.

Celkově mohou lidé postižený dubowitzským syndromem vést produktivní životy.Hlavní překážkou je vývojové zpoždění, ale často jí může pomoci při terapii.Jak se vědci dozví více o nemoci, může být k dispozici další léčba.