Co je transtyretinová amyloidóza?

Transthyretinová amyloidóza je zděděná podmínka, která způsobuje nahromadění abnormálních proteinů v těle zvané amyloidy.Mohou začít zasahovat do funkce nervového systému pacienta a způsobit progresivní příznaky.Věk při nástupu se může pohybovat od 20 do 70, v závislosti na konkrétních zapojených mutacích a má tendenci být dříve u lidí, kteří pocházejí z regionů s dlouhou historií nemoci, jako je Portugalsko a Japonsko.Možnosti léčby jsou k dispozici a mají tendenci být nejúčinnější, když je poskytnuto brzy.Normálně působí jako transportér pro hormony vitamínu A a štítné žlázy a začíná přenášet amyloidní depozity do nervového systému, kde se časem staví.Existují tři formy nemoci: leptomeningální, periferní a srdeční.Tyto formy jsou pojmenovány pro různé oblasti těla, které ovlivňují.ovládání motoru.Srdeční formy útočí na srdeční svaly a způsobují nepravidelný srdeční rytmus.Některé testování mohou určit, která forma má pacient, a identifikovat nepoctivé proteiny zodpovědné, aby se dozvěděli více o původu stavu.Další možností je transplantace jater, zejména pokud je poskytnuta brzy.Nová játra nenese vadný gen a měla by transthyretin kódovat správně.U pacientů se stávající amyloidózou nebude možné tyto účinky zvrátit, ale progrese nemoci se může zastavit.Ostatní pacienti mohou i nadále mít problémy, protože amyloidy se mohou v některých případech i nadále hromadit bez nosného proteinu.

Gen pro tento stav je dominantní.Někdo musí jen zdědit jednu kopii, aby ji vyjádřil, a rodič s nemocí má 50% šanci předat ho dítěti, nebo 100% šanci, pokud tento rodič náhodou nesl dvě kopie genu.Rodiče, kteří se obávají transtyretinové amyloidózy, se mohou setkat s genetickým poradcem, aby získali více informací o jejich možnostech.To může zahrnovat některé testování, aby se zjistilo více o jejich genetice, protože by to mohlo poskytnout užitečné poznatky o tom, jak zvládat rizika genetických onemocnění, jako je transthyretinová amyloidóza u dětí.