Co je syndrom Waardenburg?

Waardenburgův syndrom je vzácný genetický stav spojený s hluchotou a změnami pigmentace vlasů, kůže a očí.Na waardenburgovém syndromu existuje řada různých variant, které zahrnují řadu genů, včetně syndromu Klein-Waardenburg a syndromu Shah-Waardenburg.Ve většině případů mají lidé s tímto stavem rodinnou anamnézu symptomů, i když někdy mohou dojít k spontánním mutacím.Mnoho lidí s tímto stavem má neobvyklou strukturu obličeje, s rysy, jako je široký nosní most, nízká vlasová linie, širokoúhlé oči a asymetrie obličeje.Hluchota nebo ztráta sluchu v jednom nebo obou uších je dalším charakteristickým rysem waardenburgového syndromu.Bílý pruh ve vlasech je běžný, stejně jako předčasná šedivá šedá, a někteří pacienti mají skvrny bílé nebo jinak vybledlé pokožky.Syndrom Waardenburgů může být také doprovázen střevními defekty, rozštěpeným rtem a patrem a abnormalitami páteře, v závislosti na tom, které geny jsou zapojeny, i když tyto variace jsou vzácnější.To, že neobvyklé změny barvy očí byly často spojeny se ztrátou sluchu u jeho pacientů.Výzkum ukázal, že Waardenburgův syndrom se jeví jako dominantní vlastnost, která zahrnuje více genů, v tomto případě to děti často zdědí, ale mají poněkud odlišnou prezentaci než jejich rodiče.mít nebo to neudělal.Nelze to vyléčit, i když to lze zvládnout.Vedení může zahrnovat chirurgii pro opravu fyzických abnormalit, spolu s ubytováním pro hluchotu a ztrátu sluchu.Lidé s rodinnou anamnézou stavu se mohou chtít setkat s genetickým poradcem, než budou mít děti, aby diskutovali o potenciálních rizicích a dostali úplné hodnocení.

Závažnost waardenburského syndromu se může výrazně lišit.Při diagnostice je vhodné dokončit důkladné vyhodnocení a dozvědět se více o specifikách jednotlivého případu a zúčastněných genů.To také poskytne příležitost identifikovat problémy, které nemusí být snadno zřejmé, jako jsou změny ve struktuře střev, které by mohly v budoucnu vést k překážkám a dalším zdravotním problémům.