Co je to gliový fibrilární kyselý protein?

Gliový fibrilární kyselý protein (GFAP) je jedním ze skupiny proteinů, které tvoří stavební bloky toho, co se nazývají střední vlákna.Střední vlákna se nacházejí v astrogliálních buňkách, které pomáhají udržovat mozek a míchu.Předpokládá se, že astrogliální buňky hrají důležitou roli při tvorbě myelinu, což umožňuje impulzům procházet nervy, a pomáhají vytvářet bariéru krve mozku, která kontroluje, které látky se pohybují z oběhu do mozku.Když jsou geny pro gliový fibrilární kyselý protein vadné, GFAP má abnormální strukturu.To může způsobit to, co se nazývá Alexanderova choroba, což je vzácný stav, ve kterém je mozková tkáň postupně zničena.Střídní řetězce proteinu vlákna se kombinují a vytvářejí sítě, které tvoří součást kostru astrogliálních buněk, což mu umožňuje správně fungovat a pomáhat mu udržovat jeho tvar.Předpokládá se, že astrogliální buňky ovlivňují buňky obklopující nervy, což jim umožňuje produkovat typ tuku zvaného myelin, který tvoří izolační kabát.abnormálního GFAP.Předpokládá se, že vadný gliový fibrilární kyselý protein zabraňuje normálnímu procesu tvorby meziproduktů a abnormální GFAP se hromadí v buňkách.U Alexanderské choroby se v astrogliálních buňkách objevují sbírky proteinu známého jako Rosenthal vlákna.Předpokládá se, že k této tvorbě vláken přispívá gliový fibrilární kyselý protein.Astrogliální buňky již nefungují správně a myelin se stává abnormální.Tento stav se může vyvinout v dětství, dětství nebo dospělosti.To, co se nazývá infantilní forma, je nejčastější, se symptomy a příznaky pozorovanými v prvních dvou letech života.Může dojít k zvětšení mozku a hlavy, tuhost končetin, záchvaty a intelektuální poškození.Neschopnost mladistvých a dospělých Alexander je spojena se záchvaty, špatnou koordinací a potížemi s řečí a polykáním.Přestože je stav fatální a neexistuje žádný lék, výhled pro lidi s Alexanderskou chorobou je docela variabilní.Infantilní typ nemoci je obvykle fatální do šesti let, ale pacienti s jinými formami obvykle přežívají po desetiletí občas déle.