Co je to prstencový chromozom?

prstencový chromozom je chromozom s koncemi, které se fúzovaly a vytvořily tvar prstence.Překvapivě, zkreslení tvaru není ve skutečnosti problém;Genetické informace o chromozomu jsou stále dokonale čitelné, i když jsou paže ohnuté v kruhu.Problém je v tom, že genetické informace se často pohybují nebo odstraní, když se vytvoří prstencový chromozom, a v důsledku toho se geny na tomto chromozomu nemusí správně exprimovat.To může vést ke zdravotním problémům, které sahají od vrozených podmínek po rakovinu.V některých případech se zdá, že konce spojují bez změn v genetickém materiálu uvnitř.V jiných případech je jeden nebo oba konce odříznut a koncem chromozomové pojistky.Krungové chromozomy jsou poměrně vzácné, ale stávají se, a to i bez jasného mechanismu pro jejich tvorbu.Někteří vědci mají zájem dozvědět se více o tom, jak, kdy a proč se tvoří, s cílem zabránit některým podmínkám způsobeným tímto typem chromozomální abnormality.

Obyčejně se tvoří prstencové chromozomy jako spontánní mutace v reakci na toxiny, záření aPodobné typy expozice.Výsledkem je někdy vadná buňka, která zemře, protože nemůže přežít.V jiných případech se může buňka stát maligní nebo abnormální v důsledku prstencového chromozomu, což by mohlo vést k rozvoji větších abnormalit.Například u některých rakovinných nádorů byly pozorovány prstencové chromozomy.V některých případech to může vést k genetickým poruchám, jako je Turnerův syndrom, ve kterém je jedním z chromozomů X prstencovým chromozomem spolu s prstencovými chromozomy 14 a 15, což může způsobit vývojové zpoždění.Tento defekt na chromozomu 20 může někdy vést k formě epilepsie.Genetické testování odhalí chromozomální abnormalitu a podrobné testování lze použít k dozvěnutí více o tom, které genetické informace byly smazány nebo manglovány, když se vytvořil prstencový chromozom.Případy, podezřelý prstenový chromozom může být identifikován krátce po narození.Rozmanitost spektra od hlubokých vývojových zpoždění po blaženě nevědomí ilustruje rozmanitost lidské genetiky a skutečnost, že chromozomy jsou ve skutečnosti v těle mnohem aktivnější, než se kdysi myslelo.Historicky lidé věřili, že chromozomy zůstaly po celý život statické, ale důkazy ukázaly, že chromozomy v různých oblastech těla se skutečně mění, někdy docela radikálně.